CARS2：新的致痫DNA

进行普遍性肌腱阵挛里风（progressive myoclonic epilepsy）是一种普遍性状普遍性脊髓退行普遍性疾病，外科表现和普遍性状学改变具有异质普遍性；其主要外科不同之处包括肌腱阵挛、里风和有所不同程度的困难重重普遍性脊髓基本功能发育。

该症可由多个有所不同的普遍性状普遍性状引发：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2普遍性状普遍性状造成；脊髓细胞蜡样脂褐素岩层症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10普遍性状普遍性状造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1普遍性状普遍性状造成。

在孩童和成体呕吐里，亦有另据援引有所不同的线粒体运RNA（tRNA）普遍性状普遍性状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌腱阵挛的困难重重型具体，外科上定义为“友破碎紫色纤维的肌腱阵挛普遍性里风”（ MERRF）症候群。

在近期月出版的Neurology杂志上，一个德国学术研究他的团队另据了一个有2名外科呕吐与MERRF症候群极为相似呕吐的近亲婚配家系。2名呕吐均为CARS2普遍性状（该普遍性状编码线粒体内半胱氨氨基tRNA合成酶）剪切核糖体普遍性状的纯合子。呕吐外科表现包括重度的肌腱阵挛里风、困难重重普遍性痉挛普遍性四肢瘫、困难重重普遍性视力和助听器危害、以及困难重重普遍性认知基本功能危害。

示意图1：呕吐家系示意图和测序示意图，可见CARS2普遍性状c.655 G＞A普遍性状常染色体隐普遍性普遍性状模式

示意图2：在呕吐父母里CARS2产物的多种剪切产物。示意图A标示出胺基酸4和胺基酸8不久前RNA的逆转录PCR产物。呕吐兄长（III.5）和母亲（III.4）精气RNA标示出较宽的剪切产物。（BL=精气RNA；TS=子宫RNA；FB=依此组合成肝细胞RNA）。示意图B标示出野生型和普遍性状型CARS2也就是说DNA。普遍性状型因为胺基酸6携带普遍性状点造成被剪切有缺陷。

学术人类学家从该家系里分离出CARS2普遍性状的c.655 G＞A纯合普遍性状为病菌普遍性普遍性状。该普遍性状坐落第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行统计分析明确极其剪切可造成第6号胺基酸完全有缺陷。这使得一段保守普遍性序列上的28个底物遭遇框内有缺陷，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定普遍性具体。

学术人类学家总结援引，本学术研究鉴定出了一种新的造成重度困难重重普遍性肌腱阵挛里风的病菌普遍性状CARS2。

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编辑： neuro212