三庚酸亚胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

脊髓代谢紊乱的系统与病症复杂，由于许多问题仍然难以确定，所以疗法颇为吃力。正常情况下，是脊髓能量代谢的主要原料。1型号酪氨酸毛病遗传性（G1D）由于SLC2A1基因的基因突变，最终加剧脊髓内积存减少。

G1D常展现为脑瘤脑瘤与脊髓电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型号里面，G1D一系列关键脑部功能毛病，常独立于血脊髓屏障相关的GLUT1酪氨酸障碍，而增大脊髓组织内浓度可以过重病症。作者反驳这些挖掘出可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展加强脊髓输送到或提供有效率替代羧酸的疗法方式将。

现有用于G1D的脑瘤饮食疗法，仅能过重2/3高血压的运动障碍或脑瘤脑瘤，而且并非少见耐受。有系统性表明，与生酮饮食疗法方式将意味著的，如三庚酸酮等营养成分可能会通过回补反应会，补足TCA（三羟基循环）的下方催化反应，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学东北医学里面心的系统性者们，进一步开展非商业性、解禁表单系列的临床系统性，对三庚酸酮疗法方式将进行审核。系统性结果应用软件发表于8年底11日的JAMA Neuro周刊上。

系统性共划定14名未不能接受生酮饮食疗法的1型号酪氨酸毛病遗传性的学龄前与。打压方法为，在病患日常饮食里面补足食品级三庚酸酮。

由于大多脑瘤脑瘤不微小，高血压或死者的感觉不足以用于审核。因此，系统性者使用一原理脊髓电图、脑部人际关系学、肾脏系统性、脊髓运动量的核磁共振检查等方法。

系统性表明，1名病患（7%）没有出现棘波；而其他病患在应用三庚酸酮后，棘波降幅达70%，多数高血压脑部人际关系展现以及脊髓运动量增大。11名高血压（78%），长期以来使用三庚酸颌后未出现副作用。3名病患（21%）展现为消化系统病症，1（7%）名病患疗法里面断。

结果提醒，三庚酸颌可以对G1D高血压的主要脑部功能诱发有利受到影响。另外，系统性的观察指标可以构成一个关键的组件，来审核代谢性脊髓病（下方代谢催化反应障碍）的疗法方式将。

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校对： neuro207